SINDROM DOWN

Apa itu Sindrom Down?



Sindrom Down disebabkan kelainan pada kromosom. Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) iaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sindrom Down yang kerap terjadi ialah disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom. Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

Apakah yang menyebabkan Sindrom Down?

Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun ke atas semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Sindrom Down. 95% Sindrom Down disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh "non-dysjunction" kromosom yang terlibat iaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna. Di kalangan 5% lagi kanak-kanak Sindrom Down disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan "Translocation". Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisma ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil Sindrom Down disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan "mosaic".

Apakah ciri-ciri Sindrom Down?

Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai ciri-ciri fizikal yang unik.

SIFAT PADA KEPALA, MUKA DAN LEHER
Mereka mempunyai iras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Saiz mulut adalah kecil dan saiz lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjelir. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak leper dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.

SIFAT PADA TANGAN DAN LENGAN
Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan "simian crease".

SIFAT PADA KAKI
Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.

SIFAT PADA OTOT
Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar.

Masalah-masalah yang berkaitan:
Kanak-kanak Sindrom Down mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalaman terutama sekali jantung dan usus.

MASALAH JANTUNG
Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) iaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) iaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak sindrom down boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

MASALAH USUS
Masalah usus biasanya dikesan semasa awal kelahiran seperti:
a. Salur esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasnya ia dapat dekesan semasa berumur 1 - 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya atau di kesan oleh doktor atau jururawat kerana mereka tidak dapat memasukkan tiub untuk menyedut air perut semasa baru lahir.
b. Salur usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan "Hirshprung Disease". Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bahagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.
c. Salur usus rectum atau bahagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan "Hirshprung Disease". Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bahagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.

MASALAH PERUBATAN YANG LAIN
Kanak-kanak Sindrom Down mungkin mengalami masalah Hipotiroidism iaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Sindrom Down. Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bahagian lener bolih menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ianya berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Sindrom Down. Sebahagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanser sel darah putih iaitu leukimia.

MASALAH PERKEMBANGAN PEMBELAJARAN
Kanak-kanak Sindrom Down secara keseluruhannya mengalami kelewatan perkembangan dan kerencatan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan iaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembik tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.

Autisme

Autisme merupakan kecacatan perkembangan tegal (bahasa Inggeris: pervasive developmental disorder) yang melibatkan fungsi otak. Autisme dianggap sebagai sejenis kecacatan neurologi dan bukan kecacatan psikiatris (bahasa Inggeris: psychiatric disorder) mudah, walaupun ciri-ciri biasa termasuk masalah dengan perhubungan sosial, dan komunikasi emosi, dan juga pola biasa berkaitan dengan minat, aktiviti dan perangai. Autisme juga melibatkanmasalah dengan integrasi deria. Biasanya, autisme kelihatan pada usia awal tiga tahun. Dianggarkan bahawa autisme membabitkan dalam 2 hingga 6 kes setiap 1,000 orang, dan autisme 4 kali lebih kerap dalam kanak-kanak lelaki berbanding perempuan (dari "Autism Society of America": http://www.autism-society.org/site/PageServer ). Autisme lebih kerap dikalangan lelaki berkulit putih.

Pada masa kini, autisme boleh dirawat tetapi tidak dapat dipulihkan. (Walaupun terdapat organisasi bergelar Sembuhkan Autisme Sekarang "Cure Autism Now"). Diagnosis dan latihan awal amat penting bagi perkembangan masa hadapan kanak-kanak.

Sindrom Asperger dipercayai sebagai bentuk autisme fungsi tinggi, tetapi ini bukanlah sentiasa benar. Perbezaan utama antara sindrome Kanner, dengan autisme klassik, dan sindrome Asperger adalah Asperger tidak mempunyai kelewatan jelas dalam pertuturan, dan kecergasan adalah biasa atau lebih. Dalam autisme Kanner terdapat kelewatan jelas dalam pertuturan dan biasanya mempunyai kecergasan rendah dari kebiasaan . Autisme Kanner dengan IQ<80 dirujuk sebagai "fungsi rendah autisme", sementara sindrome Kanner dengan IQ>80 dikenali sebagai "autisme fungsi tinggi".

Pandangan lain mengenai kecacatan ini adalah autisum adalah berterusan on a continuum, dengan itu boleh juga dikenali sebagai masalah spektrum autistik autistic spectrum disorder. Masalah berterusan ( continuum ) lain yang berkait adalah Kegagalan Integrasi Deria ( Sensory Integration Dysfunction ) yang berkaitan dengan bagaimana cara kita menyelaras maklumat yang kita terima daripada deria kita. Autism, Sindrom Asperger, dan Kegagalan Integrasi Deria adalah berkait rapat dan saling bertindan.

Sesetengah individu yang berjaya dipercayai mengalami autism pada peringkat tertentu. Bagaimanapun, autism lebih kerap di dapati pada individual yang mempunyai permasalahan pembelajaran learning disabilities.

Terdapat dua jenis autism utama, autism regresif dan autism awal bayi ( early infantile autism ). Autism awal bayi hadir semasa kelahiran sementara autism regresif bermula ketika berusia 18 bulan.

Terdapat lonjakan dalam kes yang dilapurkan sedunia tentang kes autism pada 10 tahun terakhir. Terdapat banyak spekulasi mengenai mengapa ini berlaku, tanpa sebarang bukti khusus yang menyokong theori tertentu. Bagaimanapun, kajian telah menolak spekulasi bahawa peningkatan ini disebabkan oleh peningkatan dalam kaedah diognistik.

Pada abad terakhir, populasi di Amerika Syarikat meningkat 13%. Terdapat peningkatan dalam kecacatan tidak berkait dengan autism sekitar 16%. Peningkatan kadar autism pula adalah 173%.

Beberapa perkara perlu disebutkan di sini adalah:

* fenomena idiot savant kadang-kala dilihat pada mereka yang mempunyai autism

* autism, asperger semakin kerap dianggap sebagai keupayaan masyarakat yang berterusan ( continuum of social capability ).

* penyelidikan terkini (kontrovesi) di UK mencadangkan kemungkinannya terdapat kaitan antara autism dan vaksin MMR

* analisa autism sebagai kebutaan minda ( mind blindness" ) -- ketidak mampuan mencipta model fikiran orang lain. Contoh biasa adalah "where does X look for the object they stored, but which was moved by Y" -- see theory of mind

* terdapat dakwaan terkini bahawa autism kemungkinannya didorong oleh keracunan logam berat/logam raksa (tiada sokongan dalam penulisan perubatan utama.?)

* increasingly common claims of sucessful treatment of autism in children with the gluten-free, casein-free diet & mercury chelation therapy

* RDI is a treatment program targeting the core social/relationship deficits of autism

Both Oliver Sacks and Torey Hayden have written about their autistic patients or pupils, respectively. Temple Grandin has also written about her own life. Donna Williams (Autism:an inside-out approach, ISBN 1 85302 387 6) gives an interesting perspective on the experience of the person with autism.